- Аллергия
- Анализы для детей
- Анализы для женщин
- Анализы для мужчин
- Анализы кала
- Анализы мочи
- Анализы при беременности
- Анализы спермы
- Аутоиммунные заболевания
- Биохимические анализы
- Генетические анализы
- Гормоны
- Группа крови и резус-фактор
- Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
- Иммунология
- Инфекционные, паразитарные и грибковые заболевания
- Комплексы
- Лекарственный мониторинг
- Микробиологические исследования (посевы)
- Общеклинические исследования
- Общий анализ крови
- Онкомаркеры
- Свертываемость крови
- Токсикологические анализы
- Топ-50
- Установление родства
- Цитологические и гистологические анализы
[42-048] Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)
Назад в категорию
Краткое описание
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).
Цена услуги
Уточняйте в мед.центре
Срок выполнения
до 13 суток
Подготовка
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Атаксия Фридрейха, ген FXN, Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, Экспансия триплетных повторов