- Аллергия
- Анализы для детей
- Анализы для женщин
- Анализы для мужчин
- Анализы кала
- Анализы мочи
- Анализы при беременности
- Анализы спермы
- Аутоиммунные заболевания
- Биохимические анализы
- Генетические анализы
- Гормоны
- Группа крови и резус-фактор
- Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
- Иммунология
- Инфекционные, паразитарные и грибковые заболевания
- Комплексы
- Лекарственный мониторинг
- Микробиологические исследования (посевы)
- Общеклинические исследования
- Общий анализ крови
- Онкомаркеры
- Свертываемость крови
- Токсикологические анализы
- Топ-50
- Установление родства
- Цитологические и гистологические анализы
[18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Назад в категорию
Краткое описание
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Цена услуги
Уточняйте в мед.центре
Срок выполнения
14 суток