- Аллергия
- Анализы для детей
- Анализы для женщин
- Анализы для мужчин
- Анализы кала
- Анализы мочи
- Анализы при беременности
- Анализы спермы
- Аутоиммунные заболевания
- Биохимические анализы
- Генетические анализы
- Гормоны
- Группа крови и резус-фактор
- Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
- Иммунология
- Инфекционные, паразитарные и грибковые заболевания
- Комплексы
- Лекарственный мониторинг
- Микробиологические исследования (посевы)
- Общеклинические исследования
- Общий анализ крови
- Онкомаркеры
- Свертываемость крови
- Токсикологические анализы
- Топ-50
- Установление родства
- Цитологические и гистологические анализы
[42-073] Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл)
Назад в категорию
Краткое описание
Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл), Х-сцепленного наследственного заболевания.
Увеличение числа CGG-триплетных повторов (экспансия) в 5-нетранслируемой части гена FMR1 является причиной развития синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл), Х-сцепленного наследственного заболевания.
Цена услуги
Уточняйте в мед.центре
Срок выполнения
до 10 суток
Подготовка
Не курить в течение 30 минут до исследования.
СМБ, Экспансия триплетных повторов
CGG, FMR1