- Аллергия
- Анализы для детей
- Анализы для женщин
- Анализы для мужчин
- Анализы кала
- Анализы мочи
- Анализы при беременности
- Анализы спермы
- Аутоиммунные заболевания
- Биохимические анализы
- Генетические анализы
- Гормоны
- Группа крови и резус-фактор
- Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
- Иммунология
- Инфекционные, паразитарные и грибковые заболевания
- Комплексы
- Лекарственный мониторинг
- Микробиологические исследования (посевы)
- Общеклинические исследования
- Общий анализ крови
- Онкомаркеры
- Свертываемость крови
- Токсикологические анализы
- Топ-50
- Установление родства
- Цитологические и гистологические анализы
[42-052] Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP
Назад в категорию
Краткое описание
Увеличение числа (экспансия) тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первом интроне гена CNBP (ZNF9) является причиной развития миотонической дистрофии 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Увеличение числа (экспансия) тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первом интроне гена CNBP (ZNF9) является причиной развития миотонической дистрофии 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Цена услуги
Уточняйте в мед.центре
Срок выполнения
до 13 суток
Подготовка
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Ген CNBP (ZNF9), Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2), Экспансия тетрануклеотидного повтора